Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511526G>A | CA219950 | ACTG1 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.505C>T (p.Leu169=) n.864C>T n.765C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.588C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.323C>T n.349C>T n.662C>T n.517C>T n.603C>T n.536C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511526G>T | CA401461079 | ACTG1 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.505C>A (p.Leu169Met) n.864C>A n.765C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.588C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.323C>A n.349C>A n.662C>A n.517C>A n.603C>A n.536C>A | dbSNP |
17 | g.81511526G>C | CA401461077 | ACTG1 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.505C>G (p.Leu169Val) n.864C>G n.765C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.588C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.323C>G n.349C>G n.662C>G n.517C>G n.603C>G n.536C>G | dbSNP |
17 | g.81511526G= | CA2278539849 | ACTG1 | c.464C= (p.Ser155=) c.392C= (p.Ser131=) c.505C= (p.Leu169=) n.864C= n.765C= c.437C= (p.Ser146=) n.588C= c.*268C= (n.*268C=) n.323C= n.349C= n.662C= n.517C= n.603C= n.536C= | dbSNP |