| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511907G>A | CA219944 | ACTG1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.339+20C>T (n.339+20C>T) n.483C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.244C>T n.380C>T n.412C>T n.498C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511907G>C | CA401462835 | ACTG1 | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.339+20C>G (n.339+20C>G) n.483C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) n.244C>G n.380C>G n.412C>G n.498C>G n.431C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511907G= | CA2278540210 | ACTG1 | c.359C= (p.Thr120=) c.339+20C= (n.339+20C=) n.483C= c.332C= (p.Thr111=) c.*163C= (n.*163C=) n.244C= n.380C= n.412C= n.498C= n.431C= | dbSNP |