| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065456A>G | CA165407 | SMAD4 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2361A>G n.1440A>G n.1097A>G n.240A>G n.1203A>G n.2471A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2990A>G c.955+5540A>G (n.955+5540A>G) c.189A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065456A>T | CA402464151 | SMAD4 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2361A>T n.1440A>T n.1097A>T n.240A>T n.1203A>T n.2471A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.2990A>T c.955+5540A>T (n.955+5540A>T) c.189A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065456A>C | CA16602469 | SMAD4 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2361A>C n.1440A>C n.1097A>C n.240A>C n.1203A>C n.2471A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2990A>C c.955+5540A>C (n.955+5540A>C) c.189A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |