| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078306A>G | CA128979 | SMAD4 | c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.3513A>G n.3428A>G n.1719A>G n.1606A>G n.4459A>G n.220A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.3499A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078306A>T | CA402465820 | SMAD4 | c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.3513A>T n.3428A>T n.1719A>T n.1606A>T n.4459A>T n.220A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.3499A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.811A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078306A>C | CA402465818 | SMAD4 | c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.3513A>C n.3428A>C n.1719A>C n.1606A>C n.4459A>C n.220A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.3499A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.811A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078306A= | CA2302986881 | SMAD4 | c.1498A= (p.Ile500=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*150A= (n.*150A=) n.3513A= n.3428A= n.1719A= n.1606A= n.4459A= n.220A= c.1210A= (p.Ile404=) n.3499A= c.1145A= (n.1145A=) c.811A= | dbSNP |