| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078307T>G | CA402465823 | SMAD4 | c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.3514T>G n.3429T>G n.1720T>G n.1607T>G n.4460T>G n.221T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.3500T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.812T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078307T>C | CA128977 | SMAD4 | c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.3514T>C n.3429T>C n.1720T>C n.1607T>C n.4460T>C n.221T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.3500T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.812T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078307T= | CA2302986882 | SMAD4 | c.1499T= (p.Ile500=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*151T= (n.*151T=) n.3514T= n.3429T= n.1720T= n.1607T= n.4460T= n.221T= c.1211T= (p.Ile404=) n.3500T= c.1146T= (n.1146T=) c.812T= | dbSNP |