| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078308A>T | CA503873992 | SMAD4 | c.1500A>T (p.Ile500=) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.3515A>T n.3430A>T n.1721A>T n.1608A>T n.4461A>T n.222A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.3501A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.813A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078308A>G | CA128981 | SMAD4 | c.1500A>G (p.Ile500Met) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.3515A>G n.3430A>G n.1721A>G n.1608A>G n.4461A>G n.222A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) n.3501A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.813A>G | ClinVar dbSNP |