| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133437836G>A | CA219986 | ADAMTS13 | c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.*327G>A (n.*327G>A) n.974-1530G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.993-1530G>A c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.309G>A (p.Val103=) c.687-7027G>A (n.687-7027G>A) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.2748G>A n.995-1530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133437836G= | CA1882673597 | ADAMTS13 | c.1523G= (p.Cys508=) c.1430G= (p.Cys477=) c.779G= (p.Cys260=) c.*327G= (n.*327G=) n.974-1530G= c.*807G= (n.*807G=) n.993-1530G= c.1133G= (p.Cys378=) c.539G= (p.Cys180=) c.533G= (p.Cys178=) c.188G= (p.Cys63=) c.309G= (p.Val103=) c.687-7027G= (n.687-7027G=) c.1511G= (p.Cys504=) n.2748G= n.995-1530G= | dbSNP |