| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.14792753A>C | CA219848 | FREM1 | c.3971T>G (p.Leu1324Arg) n.49T>G n.132T>G n.4757T>G n.90-942A>C c.-471T>G (n.-471T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) n.4784T>G n.4787T>G n.4726T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14792753A>G | CA372966916 | FREM1 | c.3971T>C (p.Leu1324Pro) n.49T>C n.132T>C n.4757T>C n.90-942A>G c.-471T>C (n.-471T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) n.4784T>C n.4787T>C n.4726T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |