| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11030816C>A | CA505492190 | SMARCA4 | c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3460C>A (p.Arg1154=) c.3342C>A n.1800C>A c.1954C>A (p.Arg652=) c.830C>A c.2026C>A (p.Arg676=) c.1754C>A c.1824C>A c.2883C>A c.2196C>A n.1824C>A c.1726C>A c.2240C>A c.2114C>A c.1957C>A (p.Arg653=) c.18C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.1815C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.1769C>A c.1822C>A (p.Arg608=) c.3661C>A (p.Arg1221=) n.1997C>A n.3343C>A n.1541C>A c.4C>A (p.Arg2=) n.1382C>A n.3759C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11030816C>G | CA129139 | SMARCA4 | c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3460C>G (p.Arg1154Gly) c.3342C>G n.1800C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.830C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1754C>G c.1824C>G c.2883C>G c.2196C>G n.1824C>G c.1726C>G c.2240C>G c.2114C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.18C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.1815C>G c.1063C>G (n.1063C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.1769C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.3661C>G (p.Arg1221Gly) n.1997C>G n.3343C>G n.1541C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) n.1382C>G n.3759C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11030816C>T | CA404063022 | SMARCA4 | c.3469C>T (p.Arg1157Trp) c.3460C>T (p.Arg1154Trp) c.3342C>T n.1800C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) c.830C>T c.2026C>T (p.Arg676Trp) c.1754C>T c.1824C>T c.2883C>T c.2196C>T n.1824C>T c.1726C>T c.2240C>T c.2114C>T c.1957C>T (p.Arg653Trp) c.18C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.1815C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.1769C>T c.1822C>T (p.Arg608Trp) c.3661C>T (p.Arg1221Trp) n.1997C>T n.3343C>T n.1541C>T c.4C>T (p.Arg2Trp) n.1382C>T n.3759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |