| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80183987G>A | CA129845 | CARD14 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.625G>A n.666G>A n.860G>A n.657G>A n.564G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80183987G>C | CA8816421 | CARD14 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.625G>C n.666G>C n.860G>C n.657G>C n.564G>C n.619G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |