| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28402276C>T | CA026497 | SARM1,SLC46A1 | c.*5990C>T (n.*5990C>T) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.206+2340G>A c.1082-1510G>A (n.1082-1510G>A) c.1081+2340G>A (n.1081+2340G>A) c.905G>A (p.Arg302Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.28402276C= | CA2254287688 | SARM1,SLC46A1 | c.*5990C= (n.*5990C=) c.1127G= (p.Arg376=) c.206+2340G= c.1082-1510G= (n.1082-1510G=) c.1081+2340G= (n.1081+2340G=) c.905G= (p.Arg302=) | dbSNP |
| 17 | g.28402276C>G | CA398343623 | SARM1,SLC46A1 | c.*5990C>G (n.*5990C>G) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.206+2340G>C c.1082-1510G>C (n.1082-1510G>C) c.1081+2340G>C (n.1081+2340G>C) c.905G>C (p.Arg302Pro) | dbSNP gnomAD v4 |