| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28404685C>G | CA026494 | SLC46A1 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.151G>C n.1066G>C c.137G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28404685C>T | CA8458241 | SLC46A1 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.151G>A n.1066G>A c.137G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |