| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57600377G>A | CA219267 | SERPING1 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.58+2049G>A (n.58+2049G>A) c.52-1658G>A (n.52-1658G>A) n.1632G>A n.537G>A n.609G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.348+202G>A (n.348+202G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.57600377G>T | CA380695715 | SERPING1 | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.58+2049G>T (n.58+2049G>T) c.52-1658G>T (n.52-1658G>T) n.1632G>T n.537G>T n.609G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.348+202G>T (n.348+202G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57600377G= | CA1975523816 | SERPING1 | c.550G= (p.Gly184=) c.58+2049G= (n.58+2049G=) c.52-1658G= (n.52-1658G=) n.1632G= n.537G= n.609G= c.565G= (p.Gly189=) c.394G= (p.Gly132=) c.652G= (p.Gly218=) c.348+202G= (n.348+202G=) | dbSNP |