ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.172961A>G
CA125567
HBA2
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-2+3A>G (n.-2+3A>G)
n.68A>G
n.18A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
16
g.172961A=
CA2200880307
HBA2
c.49A= (p.Lys17=)
c.-2+3A= (n.-2+3A=)
n.68A=
n.18A=
dbSNP
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