| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894891C>A | CA267645 | PAH | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.283G>T n.118G>T n.292G>T c.180G>T n.285G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894891C>T | CA16020744 | PAH | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.283G>A n.118G>A n.292G>A c.180G>A n.285G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894891C= | CA2059467076 | PAH | c.196G= (p.Glu66=) c.181G= (p.Glu61=) n.283G= n.118G= n.292G= c.180G= n.285G= n.164G= | dbSNP |