| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846959T>C | CA267687 | PAH | c.913-8A>G (n.913-8A>G) c.898-8A>G (n.898-8A>G) n.672-8A>G n.575-8A>G c.74-2528A>G n.420A>G c.913-2528A>G (n.913-2528A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846959T>G | CA607153716 | PAH | c.913-8A>C (n.913-8A>C) c.898-8A>C (n.898-8A>C) n.672-8A>C n.575-8A>C c.74-2528A>C n.420A>C c.913-2528A>C (n.913-2528A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102846959T= | CA2059451531 | PAH | c.913-8A= (n.913-8A=) c.898-8A= (n.898-8A=) n.672-8A= n.575-8A= c.74-2528A= n.420A= c.913-2528A= (n.913-2528A=) | dbSNP |