| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866665T>C | CA386299735 | PAH | c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.538-2A>G n.530+10797A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102866665T>G | CA267655 | PAH | c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.538-2A>C n.530+10797A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866665T= | CA2059457018 | PAH | c.442-2A= (n.442-2A=) c.427-2A= (n.427-2A=) n.538-2A= n.530+10797A= | dbSNP |
| 12 | g.102866665T>A | CA386299733 | PAH | c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.538-2A>T n.530+10797A>T | dbSNP |