| 12 | g.102866665T>C | CA386299735 | PAH | c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
n.538-2A>G
n.530+10797A>G
| ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102866665T>G | CA267655 | PAH | c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.538-2A>C
n.530+10797A>C
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
