| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912795A>G | CA267639 | PAH | c.164T>C (p.Phe55Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.251T>C n.86T>C n.260T>C c.148T>C n.253T>C n.132T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912795A= | CA2059473287 | PAH | c.164T= (p.Phe55=) c.149T= (p.Phe50=) n.251T= n.86T= n.260T= c.148T= n.253T= n.132T= | dbSNP |