| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642042G>A | CA226830 | CDKL5,RS1 | c.637C>T (p.Arg213Trp) c.2714-3965G>A (n.2714-3965G>A) n.1128C>T c.2786-3965G>A (n.2786-3965G>A) c.2705-3965G>A (n.2705-3965G>A) n.3089-3965G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.18642042G>T | CA515473511 | CDKL5,RS1 | c.637C>A (p.Arg213=) c.2714-3965G>T (n.2714-3965G>T) n.1128C>A c.2786-3965G>T (n.2786-3965G>T) c.2705-3965G>T (n.2705-3965G>T) n.3089-3965G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.18642042G= | CA2417986636 | CDKL5,RS1 | c.637C= (p.Arg213=) c.2714-3965G= (n.2714-3965G=) n.1128C= c.2786-3965G= (n.2786-3965G=) c.2705-3965G= (n.2705-3965G=) n.3089-3965G= | dbSNP |