| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642053C>T | CA226825 | CDKL5,RS1 | c.626G>A (p.Arg209His) c.2714-3954C>T (n.2714-3954C>T) n.1117G>A c.2786-3954C>T (n.2786-3954C>T) c.2705-3954C>T (n.2705-3954C>T) n.3089-3954C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642053C= | CA2417986663 | CDKL5,RS1 | c.626G= (p.Arg209=) c.2714-3954C= (n.2714-3954C=) n.1117G= c.2786-3954C= (n.2786-3954C=) c.2705-3954C= (n.2705-3954C=) n.3089-3954C= | dbSNP |