| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642054G>A | CA226823 | CDKL5,RS1 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.2714-3953G>A (n.2714-3953G>A) n.1116C>T c.2786-3953G>A (n.2786-3953G>A) c.2705-3953G>A (n.2705-3953G>A) n.3089-3953G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642054G>C | CA226820 | CDKL5,RS1 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.2714-3953G>C (n.2714-3953G>C) n.1116C>G c.2786-3953G>C (n.2786-3953G>C) c.2705-3953G>C (n.2705-3953G>C) n.3089-3953G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642054G= | CA2417986669 | CDKL5,RS1 | c.625C= (p.Arg209=) c.2714-3953G= (n.2714-3953G=) n.1116C= c.2786-3953G= (n.2786-3953G=) c.2705-3953G= (n.2705-3953G=) n.3089-3953G= | dbSNP |