| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642058G>T | CA412370208 | CDKL5,RS1 | c.621C>A (p.His207Gln) c.2714-3949G>T (n.2714-3949G>T) n.1112C>A c.2786-3949G>T (n.2786-3949G>T) c.2705-3949G>T (n.2705-3949G>T) n.3089-3949G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18642058G>C | CA226818 | CDKL5,RS1 | c.621C>G (p.His207Gln) c.2714-3949G>C (n.2714-3949G>C) n.1112C>G c.2786-3949G>C (n.2786-3949G>C) c.2705-3949G>C (n.2705-3949G>C) n.3089-3949G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18642058G>A | CA515473560 | CDKL5,RS1 | c.621C>T (p.His207=) c.2714-3949G>A (n.2714-3949G>A) n.1112C>T c.2786-3949G>A (n.2786-3949G>A) c.2705-3949G>A (n.2705-3949G>A) n.3089-3949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18642058G= | CA2417986680 | CDKL5,RS1 | c.621C= (p.His207=) c.2714-3949G= (n.2714-3949G=) n.1112C= c.2786-3949G= (n.2786-3949G=) c.2705-3949G= (n.2705-3949G=) n.3089-3949G= | dbSNP |