| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642080C>T | CA226808 | CDKL5,RS1 | c.599G>A (p.Arg200His) c.2714-3927C>T (n.2714-3927C>T) n.1090G>A c.2786-3927C>T (n.2786-3927C>T) c.2705-3927C>T (n.2705-3927C>T) n.3089-3927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18642080C>G | CA412370309 | CDKL5,RS1 | c.599G>C (p.Arg200Pro) c.2714-3927C>G (n.2714-3927C>G) n.1090G>C c.2786-3927C>G (n.2786-3927C>G) c.2705-3927C>G (n.2705-3927C>G) n.3089-3927C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642080C= | CA2417986734 | CDKL5,RS1 | c.599G= (p.Arg200=) c.2714-3927C= (n.2714-3927C=) n.1090G= c.2786-3927C= (n.2786-3927C=) c.2705-3927C= (n.2705-3927C=) n.3089-3927C= | dbSNP |