| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642089C>G | CA226801 | CDKL5,RS1 | c.590G>C (p.Arg197Pro) c.2714-3918C>G (n.2714-3918C>G) n.1081G>C c.2786-3918C>G (n.2786-3918C>G) c.2705-3918C>G (n.2705-3918C>G) n.3089-3918C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642089C>T | CA226799 | CDKL5,RS1 | c.590G>A (p.Arg197His) c.2714-3918C>T (n.2714-3918C>T) n.1081G>A c.2786-3918C>T (n.2786-3918C>T) c.2705-3918C>T (n.2705-3918C>T) n.3089-3918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18642089C= | CA2417986762 | CDKL5,RS1 | c.590G= (p.Arg197=) c.2714-3918C= (n.2714-3918C=) n.1081G= c.2786-3918C= (n.2786-3918C=) c.2705-3918C= (n.2705-3918C=) n.3089-3918C= | dbSNP |