| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644429C>T | CA226768 | CDKL5,RS1 | c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.2714-1578C>T (n.2714-1578C>T) n.1013+1G>A c.2786-1578C>T (n.2786-1578C>T) c.2705-1578C>T (n.2705-1578C>T) n.3089-1578C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644429C>A | CA226769 | CDKL5,RS1 | c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.2714-1578C>A (n.2714-1578C>A) n.1013+1G>T c.2786-1578C>A (n.2786-1578C>A) c.2705-1578C>A (n.2705-1578C>A) n.3089-1578C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644429C= | CA2417987248 | CDKL5,RS1 | c.522+1G= (n.522+1G=) c.2714-1578C= (n.2714-1578C=) n.1013+1G= c.2786-1578C= (n.2786-1578C=) c.2705-1578C= (n.2705-1578C=) n.3089-1578C= | dbSNP |