| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957402C>T | CA227795 | BEST1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.1084C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.575C>T c.163+1451C>T (n.163+1451C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) c.-524C>T (n.-524C>T) n.1232C>T n.1150C>T n.1342C>T n.1327G>A n.506-170G>A n.765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61957402C>G | CA380838395 | BEST1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.1084C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.575C>G c.163+1451C>G (n.163+1451C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.-524C>G (n.-524C>G) n.1232C>G n.1150C>G n.1342C>G n.1327G>C n.506-170G>C n.765C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61957402C>A | CA227794 | BEST1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.1084C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.575C>A c.163+1451C>A (n.163+1451C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.-524C>A (n.-524C>A) n.1232C>A n.1150C>A n.1342C>A n.1327G>T n.506-170G>T n.765C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61957402C= | CA1977530694 | BEST1 | c.652C= (p.Arg218=) c.472C= (p.Arg158=) n.1084C= c.334C= (p.Arg112=) n.575C= c.163+1451C= (n.163+1451C=) c.559C= (p.Arg187=) c.-524C= (n.-524C=) n.1232C= n.1150C= n.1342C= n.1327G= n.506-170G= n.765C= | dbSNP |