Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88101183T>C | CA227965 | CEP290 | c.2991+1655A>G (n.2991+1655A>G) c.275+1655A>G c.*1162+1655A>G (n.*1162+1655A>G) n.1351+1655A>G c.174+1655A>G (n.174+1655A>G) c.2970+1655A>G (n.2970+1655A>G) c.3852+1655A>G (n.3852+1655A>G) n.3218+1655A>G c.3759+1655A>G (n.3759+1655A>G) n.679+1655A>G n.8717+1655A>G c.*904+1655A>G (n.*904+1655A>G) c.2997+1655A>G (n.2997+1655A>G) c.171+1655A>G (n.171+1655A>G) c.2250+1655A>G (n.2250+1655A>G) c.3084+1655A>G (n.3084+1655A>G) c.2313+1655A>G (n.2313+1655A>G) n.4196+1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88101183T= | CA2052932423 | CEP290 | c.2991+1655A= (n.2991+1655A=) c.275+1655A= c.*1162+1655A= (n.*1162+1655A=) n.1351+1655A= c.174+1655A= (n.174+1655A=) c.2970+1655A= (n.2970+1655A=) c.3852+1655A= (n.3852+1655A=) n.3218+1655A= c.3759+1655A= (n.3759+1655A=) n.679+1655A= n.8717+1655A= c.*904+1655A= (n.*904+1655A=) c.2997+1655A= (n.2997+1655A=) c.171+1655A= (n.171+1655A=) c.2250+1655A= (n.2250+1655A=) c.3084+1655A= (n.3084+1655A=) c.2313+1655A= (n.2313+1655A=) n.4196+1655A= | dbSNP |