Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31147362A>C | CA343150 | WRN | c.3460-2A>C (n.3460-2A>C) c.*3074-2A>C (n.*3074-2A>C) n.2093-2A>C c.3379-2A>C (n.3379-2A>C) c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) n.3733-2A>C n.614+1146T>G c.3250-2A>C (n.3250-2A>C) n.3761-2A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31147362A>G | CA370925614 | WRN | c.3460-2A>G (n.3460-2A>G) c.*3074-2A>G (n.*3074-2A>G) n.2093-2A>G c.3379-2A>G (n.3379-2A>G) c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) n.3733-2A>G n.614+1146T>C c.3250-2A>G (n.3250-2A>G) n.3761-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |