Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31108591A>C | CA174874649 | WRN | c.2089-3024A>C (n.2089-3024A>C) c.*1703-3024A>C (n.*1703-3024A>C) n.722-3024A>C c.2008-3024A>C (n.2008-3024A>C) c.490-3024A>C (n.490-3024A>C) n.2362-3024A>C c.1879-3024A>C (n.1879-3024A>C) n.2390-3024A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31108591A>G | CA343148 | WRN | c.2089-3024A>G (n.2089-3024A>G) c.*1703-3024A>G (n.*1703-3024A>G) n.722-3024A>G c.2008-3024A>G (n.2008-3024A>G) c.490-3024A>G (n.490-3024A>G) n.2362-3024A>G c.1879-3024A>G (n.1879-3024A>G) n.2390-3024A>G | ClinVar dbSNP |