| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23331716G>A | CA343113 | SACS | c.2186-19601C>T (n.2186-19601C>T) c.12187C>T (p.Gln4063Ter) c.2185+22069C>T (n.2185+22069C>T) c.6446-2232C>T (n.6446-2232C>T) c.2177-2232C>T (n.2177-2232C>T) c.2292-1764C>T (n.2292-1764C>T) c.2319-1764C>T (n.2319-1764C>T) c.2204-2232C>T (n.2204-2232C>T) n.4543-2232C>T c.2186-10042C>T (n.2186-10042C>T) c.2221-2232C>T (n.2221-2232C>T) c.2186-9072C>T (n.2186-9072C>T) c.12160C>T (p.Gln4054Ter) c.2186-2232C>T (n.2186-2232C>T) c.2432-2232C>T (n.2432-2232C>T) c.9910C>T (p.Gln3304Ter) c.1058-2232C>T (n.1058-2232C>T) c.2130-2232C>T c.11719C>T (p.Gln3907Ter) c.12211C>T (p.Gln4071Ter) c.12178C>T (p.Gln4060Ter) c.12151C>T (p.Gln4051Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23331716G= | CA2078630153 | SACS | c.2186-19601C= (n.2186-19601C=) c.12187C= (p.Gln4063=) c.2185+22069C= (n.2185+22069C=) c.6446-2232C= (n.6446-2232C=) c.2177-2232C= (n.2177-2232C=) c.2292-1764C= (n.2292-1764C=) c.2319-1764C= (n.2319-1764C=) c.2204-2232C= (n.2204-2232C=) n.4543-2232C= c.2186-10042C= (n.2186-10042C=) c.2221-2232C= (n.2221-2232C=) c.2186-9072C= (n.2186-9072C=) c.12160C= (p.Gln4054=) c.2186-2232C= (n.2186-2232C=) c.2432-2232C= (n.2432-2232C=) c.9910C= (p.Gln3304=) c.1058-2232C= (n.1058-2232C=) c.2130-2232C= c.11719C= (p.Gln3907=) c.12211C= (p.Gln4071=) c.12178C= (p.Gln4060=) c.12151C= (p.Gln4051=) | dbSNP |
| 13 | g.23331716G>C | CA387508358 | SACS | c.2186-19601C>G (n.2186-19601C>G) c.12187C>G (p.Gln4063Glu) c.2185+22069C>G (n.2185+22069C>G) c.6446-2232C>G (n.6446-2232C>G) c.2177-2232C>G (n.2177-2232C>G) c.2292-1764C>G (n.2292-1764C>G) c.2319-1764C>G (n.2319-1764C>G) c.2204-2232C>G (n.2204-2232C>G) n.4543-2232C>G c.2186-10042C>G (n.2186-10042C>G) c.2221-2232C>G (n.2221-2232C>G) c.2186-9072C>G (n.2186-9072C>G) c.12160C>G (p.Gln4054Glu) c.2186-2232C>G (n.2186-2232C>G) c.2432-2232C>G (n.2432-2232C>G) c.9910C>G (p.Gln3304Glu) c.1058-2232C>G (n.1058-2232C>G) c.2130-2232C>G c.11719C>G (p.Gln3907Glu) c.12211C>G (p.Gln4071Glu) c.12178C>G (p.Gln4060Glu) c.12151C>G (p.Gln4051Glu) | dbSNP |