| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336372G>A | CA340433 | SACS | c.2185+17413C>T (n.2185+17413C>T) c.7531C>T (p.Arg2511Ter) c.6445+1050C>T (n.6445+1050C>T) c.2177-6888C>T (n.2177-6888C>T) c.2291+5213C>T (n.2291+5213C>T) c.2318+5213C>T (n.2318+5213C>T) c.2204-6888C>T (n.2204-6888C>T) n.4543-6888C>T c.2186-14698C>T (n.2186-14698C>T) c.2221-6888C>T (n.2221-6888C>T) c.2186-13728C>T (n.2186-13728C>T) c.7504C>T (p.Arg2502Ter) c.2186-6888C>T (n.2186-6888C>T) c.2431+5073C>T (n.2431+5073C>T) c.5254C>T (p.Arg1752Ter) c.1058-6888C>T (n.1058-6888C>T) c.2129+5073C>T c.7063C>T (p.Arg2355Ter) c.7555C>T (p.Arg2519Ter) c.7522C>T (p.Arg2508Ter) c.7495C>T (p.Arg2499Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336372G>C | CA387518892 | SACS | c.2185+17413C>G (n.2185+17413C>G) c.7531C>G (p.Arg2511Gly) c.6445+1050C>G (n.6445+1050C>G) c.2177-6888C>G (n.2177-6888C>G) c.2291+5213C>G (n.2291+5213C>G) c.2318+5213C>G (n.2318+5213C>G) c.2204-6888C>G (n.2204-6888C>G) n.4543-6888C>G c.2186-14698C>G (n.2186-14698C>G) c.2221-6888C>G (n.2221-6888C>G) c.2186-13728C>G (n.2186-13728C>G) c.7504C>G (p.Arg2502Gly) c.2186-6888C>G (n.2186-6888C>G) c.2431+5073C>G (n.2431+5073C>G) c.5254C>G (p.Arg1752Gly) c.1058-6888C>G (n.1058-6888C>G) c.2129+5073C>G c.7063C>G (p.Arg2355Gly) c.7555C>G (p.Arg2519Gly) c.7522C>G (p.Arg2508Gly) c.7495C>G (p.Arg2499Gly) | dbSNP |
| 13 | g.23336372G= | CA2078625332 | SACS | c.2185+17413C= (n.2185+17413C=) c.7531C= (p.Arg2511=) c.6445+1050C= (n.6445+1050C=) c.2177-6888C= (n.2177-6888C=) c.2291+5213C= (n.2291+5213C=) c.2318+5213C= (n.2318+5213C=) c.2204-6888C= (n.2204-6888C=) n.4543-6888C= c.2186-14698C= (n.2186-14698C=) c.2221-6888C= (n.2221-6888C=) c.2186-13728C= (n.2186-13728C=) c.7504C= (p.Arg2502=) c.2186-6888C= (n.2186-6888C=) c.2431+5073C= (n.2431+5073C=) c.5254C= (p.Arg1752=) c.1058-6888C= (n.1058-6888C=) c.2129+5073C= c.7063C= (p.Arg2355=) c.7555C= (p.Arg2519=) c.7522C= (p.Arg2508=) c.7495C= (p.Arg2499=) | dbSNP |