| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335032del | CA340432 | SACS | c.2185+18753del (n.2185+18753del) c.8871del (p.Ile2958PhefsTer4) c.6445+2390del (n.6445+2390del) c.2177-5548del (n.2177-5548del) c.2292-5080del (n.2292-5080del) c.2319-5080del (n.2319-5080del) c.2204-5548del (n.2204-5548del) n.4543-5548del c.2186-13358del (n.2186-13358del) c.2221-5548del (n.2221-5548del) c.2186-12388del (n.2186-12388del) c.8844del (p.Ile2949PhefsTer4) c.2186-5548del (n.2186-5548del) c.2432-5548del (n.2432-5548del) c.6594del (p.Ile2199PhefsTer4) c.1058-5548del (n.1058-5548del) c.2130-5548del c.8403del (p.Ile2802PhefsTer4) c.8895del (p.Ile2966PhefsTer4) c.8862del (p.Ile2955PhefsTer4) c.8835del (p.Ile2946PhefsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335032A= | CA3200700691 | SACS | c.2185+18753T= (n.2185+18753T=) c.8871T= (p.Pro2957=) c.6445+2390T= (n.6445+2390T=) c.2177-5548T= (n.2177-5548T=) c.2292-5080T= (n.2292-5080T=) c.2319-5080T= (n.2319-5080T=) c.2204-5548T= (n.2204-5548T=) n.4543-5548T= c.2186-13358T= (n.2186-13358T=) c.2221-5548T= (n.2221-5548T=) c.2186-12388T= (n.2186-12388T=) c.8844T= (p.Pro2948=) c.2186-5548T= (n.2186-5548T=) c.2432-5548T= (n.2432-5548T=) c.6594T= (p.Pro2198=) c.1058-5548T= (n.1058-5548T=) c.2130-5548T= c.8403T= (p.Pro2801=) c.8895T= (p.Pro2965=) c.8862T= (p.Pro2954=) c.8835T= (p.Pro2945=) | dbSNP dbSNP |