| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98427237del | CA340387 | HPS1 | c.612del (p.Met205TrpfsTer6) c.*350del (n.*350del) n.859del c.873del (p.Met292TrpfsTer18) n.1702del n.1624del c.585del (p.Met196TrpfsTer6) c.*331del (n.*331del) c.*430del (n.*430del) c.399del (p.Met134TrpfsTer6) c.*740del (n.*740del) n.1062del c.1002del (p.Met335TrpfsTer6) n.1215del c.*111del (n.*111del) n.1116del c.972del (p.Met325TrpfsTer18) n.3267del c.1230del (p.Met411TrpfsTer6) c.873del (p.Met292TrpfsTer6) c.711del (p.Met238TrpfsTer6) c.972del (p.Met325TrpfsTer6) c.357del (p.Met120TrpfsTer6) n.1111del n.357del n.518del n.750del c.-1del (n.-1del) c.603del (p.Met202TrpfsTer6) c.504del (p.Met169TrpfsTer6) n.1241del n.1142del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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