| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98427237del | CA340387 | HPS1 | c.612del (p.Met205TrpfsTer6) c.*350del (n.*350del) n.859del c.873del (p.Met292TrpfsTer18) n.1702del n.1624del c.585del (p.Met196TrpfsTer6) c.*331del (n.*331del) c.*430del (n.*430del) c.399del (p.Met134TrpfsTer6) c.*740del (n.*740del) n.1062del c.1002del (p.Met335TrpfsTer6) n.1215del c.*111del (n.*111del) n.1116del c.972del (p.Met325TrpfsTer18) n.3267del c.1230del (p.Met411TrpfsTer6) c.873del (p.Met292TrpfsTer6) c.711del (p.Met238TrpfsTer6) c.972del (p.Met325TrpfsTer6) c.357del (p.Met120TrpfsTer6) n.1111del n.357del n.518del n.750del c.-1del (n.-1del) c.603del (p.Met202TrpfsTer6) c.504del (p.Met169TrpfsTer6) n.1241del n.1142del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.98427237dup | CA340384 | HPS1 | c.612dup (p.Met205HisfsTer?) c.*350dup (n.*350dup) n.859dup c.873dup (p.Met292HisfsTer?) n.1702dup n.1624dup c.585dup (p.Met196HisfsTer?) c.*331dup (n.*331dup) c.*430dup (n.*430dup) c.399dup (p.Met134HisfsTer?) c.*740dup (n.*740dup) n.1062dup c.1002dup (p.Met335HisfsTer?) n.1215dup c.*111dup (n.*111dup) n.1116dup c.972dup (p.Met325HisfsTer?) n.3267dup c.1230dup (p.Met411HisfsTer?) c.711dup (p.Met238HisfsTer?) c.357dup (p.Met120HisfsTer?) n.1111dup n.357dup n.518dup n.750dup c.-1dup (p.Met1HisfsTer?) c.603dup (p.Met202HisfsTer?) c.504dup (p.Met169HisfsTer?) n.1241dup n.1142dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.98427236_98427237dup | CA595431660 | HPS1 | c.611_612dup (p.Met205ProfsTer7) c.*349_*350dup (n.*349_*350dup) n.858_859dup c.872_873dup (p.Met292ProfsTer19) n.1701_1702dup n.1623_1624dup c.584_585dup (p.Met196ProfsTer7) c.*330_*331dup (n.*330_*331dup) c.*429_*430dup (n.*429_*430dup) c.398_399dup (p.Met134ProfsTer7) c.*739_*740dup (n.*739_*740dup) n.1061_1062dup c.1001_1002dup (p.Met335ProfsTer7) n.1214_1215dup c.*110_*111dup (n.*110_*111dup) n.1115_1116dup c.971_972dup (p.Met325ProfsTer19) n.3266_3267dup c.1229_1230dup (p.Met411ProfsTer7) c.872_873dup (p.Met292ProfsTer7) c.710_711dup (p.Met238ProfsTer7) c.971_972dup (p.Met325ProfsTer7) c.356_357dup (p.Met120ProfsTer7) n.1110_1111dup n.356_357dup n.517_518dup n.749_750dup c.-2_-1dup (p.Met1ProfsTer7) c.602_603dup (p.Met202ProfsTer7) c.503_504dup (p.Met169ProfsTer7) n.1240_1241dup n.1141_1142dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |