| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98427245dup | CA253458 | HPS1 | c.602dup (p.Thr202HisfsTer?) c.*340dup (n.*340dup) n.849dup c.863dup (p.Thr289HisfsTer?) n.1692dup n.1614dup c.575dup (p.Thr193HisfsTer?) c.*321dup (n.*321dup) c.*420dup (n.*420dup) c.389dup (p.Thr131HisfsTer?) c.*730dup (n.*730dup) n.1052dup c.992dup (p.Thr332HisfsTer?) n.1205dup c.*101dup (n.*101dup) n.1106dup c.962dup (p.Thr322HisfsTer?) n.3257dup c.1220dup (p.Thr408HisfsTer?) c.701dup (p.Thr235HisfsTer?) c.347dup (p.Thr117HisfsTer?) n.1101dup n.347dup n.508dup n.740dup c.-11dup (n.-11dup) c.593dup (p.Thr199HisfsTer?) c.494dup (p.Thr166HisfsTer?) n.1231dup n.1132dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98427245del | CA341641 | HPS1 | c.602del (p.Gly201AlafsTer10) c.*340del (n.*340del) n.849del c.863del (p.Gly288AlafsTer22) n.1692del n.1614del c.575del (p.Gly192AlafsTer10) c.*321del (n.*321del) c.*420del (n.*420del) c.389del (p.Gly130AlafsTer10) c.*730del (n.*730del) n.1052del c.992del (p.Gly331AlafsTer10) n.1205del c.*101del (n.*101del) n.1106del c.962del (p.Gly321AlafsTer22) n.3257del c.1220del (p.Gly407AlafsTer10) c.863del (p.Gly288AlafsTer10) c.701del (p.Gly234AlafsTer10) c.962del (p.Gly321AlafsTer10) c.347del (p.Gly116AlafsTer10) n.1101del n.347del n.508del n.740del c.-11del (n.-11del) c.593del (p.Gly198AlafsTer10) c.494del (p.Gly165AlafsTer10) n.1231del n.1132del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |