| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98430623A>G | CA341638 | HPS1 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) n.702T>C n.617T>C n.1467T>C c.550+3317T>C (n.550+3317T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.365-3359T>C (n.365-3359T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.806T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.959T>C n.2182T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) n.798T>C n.2384T>C n.1094T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.318T>C n.954T>C n.200T>C n.361T>C n.743T>C n.593T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.-257T>C (n.-257T>C) n.985T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430623A= | CA1930882908 | HPS1 | c.716T= (p.Leu239=) c.455T= (p.Leu152=) c.*193T= (n.*193T=) n.702T= n.617T= n.1467T= c.550+3317T= (n.550+3317T=) c.*174T= (n.*174T=) c.365-3359T= (n.365-3359T=) c.*484T= (n.*484T=) n.806T= c.598T= (p.Ser200=) n.959T= n.2182T= c.826T= (p.Ser276=) n.798T= n.2384T= n.1094T= c.200T= (p.Leu67=) c.318T= n.954T= n.200T= n.361T= n.743T= n.593T= c.-158T= (n.-158T=) c.347T= (p.Leu116=) c.-257T= (n.-257T=) n.985T= | dbSNP |