| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98435279G>A | CA341634 | HPS1 | c.391C>T (p.Arg131Ter) c.255+356C>T (n.255+356C>T) n.502+356C>T c.81+356C>T (n.81+356C>T) c.217C>T (p.Arg73Ter) c.*159C>T (n.*159C>T) n.488+356C>T n.634C>T n.480+356C>T n.836C>T n.616C>T n.398+356C>T n.582C>T n.586C>T n.505C>T n.425+356C>T n.436+356C>T c.-526C>T (n.-526C>T) c.29+356C>T (n.29+356C>T) c.-519+356C>T (n.-519+356C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-315+356C>T (n.-315+356C>T) c.-618+356C>T (n.-618+356C>T) n.660C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435279G= | CA1930886832 | HPS1 | c.391C= (p.Arg131=) c.255+356C= (n.255+356C=) n.502+356C= c.81+356C= (n.81+356C=) c.217C= (p.Arg73=) c.*159C= (n.*159C=) n.488+356C= n.634C= n.480+356C= n.836C= n.616C= n.398+356C= n.582C= n.586C= n.505C= n.425+356C= n.436+356C= c.-526C= (n.-526C=) c.29+356C= (n.29+356C=) c.-519+356C= (n.-519+356C=) c.-625C= (n.-625C=) c.-315+356C= (n.-315+356C=) c.-618+356C= (n.-618+356C=) n.660C= | dbSNP |