| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350404C>G | CA409635634 | CHRNA4 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1655G>C n.1077G>C c.1031G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.*696G>C (n.*696G>C) n.728G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1263G>C n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63350404C>T | CA343921 | CHRNA4 | c.1007G>A (p.Arg336His) n.1655G>A n.1077G>A c.1031G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.*696G>A (n.*696G>A) n.728G>A c.479G>A (p.Arg160His) n.1263G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |