| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360173T>G | CA343058 | GDAP1 | c.347T>G (p.Met116Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) n.458T>G n.341-1711T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.165+8852T>G (n.165+8852T>G) c.166-2766T>G (n.166-2766T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) c.*35T>G (n.*35T>G) c.178+24T>G (n.178+24T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.166-1711T>G (n.166-1711T>G) c.118-1711T>G (n.118-1711T>G) n.164T>G n.414T>G c.311-1711T>G (n.311-1711T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) n.112T>G n.153T>G n.182T>G n.329-1711T>G n.281T>G c.779-1711T>G (n.779-1711T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360173T>C | CA358501 | GDAP1 | c.347T>C (p.Met116Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) n.458T>C n.341-1711T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.165+8852T>C (n.165+8852T>C) c.166-2766T>C (n.166-2766T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) c.*35T>C (n.*35T>C) c.178+24T>C (n.178+24T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.166-1711T>C (n.166-1711T>C) c.118-1711T>C (n.118-1711T>C) n.164T>C n.414T>C c.311-1711T>C (n.311-1711T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) n.112T>C n.153T>C n.182T>C n.329-1711T>C n.281T>C c.779-1711T>C (n.779-1711T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |