| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101786009T>C | CA6746856 | GNPTAB | c.571+3A>G (n.571+3A>G) n.368A>G c.205+3A>G (n.205+3A>G) c.490+3A>G (n.490+3A>G) c.355+3A>G (n.355+3A>G) c.-780+3A>G (n.-780+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.101786009T>G | CA343410 | GNPTAB | c.571+3A>C (n.571+3A>C) n.368A>C c.205+3A>C (n.205+3A>C) c.490+3A>C (n.490+3A>C) c.355+3A>C (n.355+3A>C) c.-780+3A>C (n.-780+3A>C) | ClinVar dbSNP |