Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101796712A>G | CA481327882 | GNPTAB | c.168T>C (p.Tyr56=) n.288T>C c.87T>C (p.Tyr29=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-1183T>C (n.-1183T>C) | dbSNP |
12 | g.101796712A>T | CA343355 | GNPTAB | c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.288T>A c.87T>A (p.Tyr29Ter) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-1183T>A (n.-1183T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |