| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851463C>T | CA356539 | GLRA1 | c.839G>A (p.Arg280His) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1122G>A c.590G>A (p.Arg197His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851463C= | CA1591578683 | GLRA1 | c.839G= (p.Arg280=) c.*597G= (n.*597G=) n.1122G= c.590G= (p.Arg197=) | dbSNP |
| 5 | g.151851463C>G | CA361837576 | GLRA1 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1122G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) | dbSNP gnomAD v4 |