Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.172976G>C | CA276414422 | HBA2 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-2+18G>C (n.-2+18G>C) n.83G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172976G>T | CA276414424 | HBA2 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-2+18G>T (n.-2+18G>T) n.83G>T n.33G>T | dbSNP gnomAD v4 |