| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.172976G>C | CA276414422 | HBA2 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-2+18G>C (n.-2+18G>C) n.83G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172976G>T | CA276414424 | HBA2 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-2+18G>T (n.-2+18G>T) n.83G>T n.33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172976G>A | CA393993098 | HBA2 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-2+18G>A (n.-2+18G>A) n.83G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172976G= | CA2200880366 | HBA2 | c.64G= (p.Ala22=) c.-2+18G= (n.-2+18G=) n.83G= n.33G= | dbSNP |