| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227097T>A | CA217115741 | HBB | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-18-58A>T (n.-18-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227097T>G | CA217115748 | HBB | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-18-58A>C (n.-18-58A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227097T= | CA1949571550 | HBB | c.-76A= (n.-76A=) c.-18-58A= (n.-18-58A=) | dbSNP |