| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249971G>C | CA677767828 | HBG2 | c.316-1484C>G (n.316-1484C>G) c.379-1484C>G (n.379-1484C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249971G>T | CA217119014 | HBG2 | c.316-1484C>A (n.316-1484C>A) c.379-1484C>A (n.379-1484C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249971G>A | CA124628 | HBG2 | c.316-1484C>T (n.316-1484C>T) c.379-1484C>T (n.379-1484C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |