| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977943G>C | CA118766 | POLR2F,SOX10 | c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.*243C>G (n.*243C>G) c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.89C>G c.293+10773G>C (n.293+10773G>C) c.294-8211G>C (n.294-8211G>C) c.*38+5633G>C (n.*38+5633G>C) c.251C>G n.158+5633G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37977943G>A | CA514776752 | POLR2F,SOX10 | c.837C>T (p.Tyr279=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.621C>T (p.Tyr207=) c.89C>T c.293+10773G>A (n.293+10773G>A) c.294-8211G>A (n.294-8211G>A) c.*38+5633G>A (n.*38+5633G>A) c.251C>T n.158+5633G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977943G= | CA2404603805 | POLR2F,SOX10 | c.837C= (p.Tyr279=) c.*243C= (n.*243C=) c.621C= (p.Tyr207=) c.89C= c.293+10773G= (n.293+10773G=) c.294-8211G= (n.294-8211G=) c.*38+5633G= (n.*38+5633G=) c.251C= n.158+5633G= | dbSNP |