| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.50845193G>A | CA10627147 | TFAP2B | c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*2-508G>A (n.*2-508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50845193G>T | CA1628065194 | TFAP2B | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*2-508G>T (n.*2-508G>T) | dbSNP |
| 6 | g.50845193G= | CA1628065193 | TFAP2B | c.*1801G= (n.*1801G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*2-508G= (n.*2-508G=) | dbSNP |