| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200132792A>G | CA15134006 | NR5A2 | c.1378+11837A>G (n.1378+11837A>G) c.1240+11837A>G (n.1240+11837A>G) c.1162+11837A>G (n.1162+11837A>G) c.1258+11837A>G (n.1258+11837A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200132792A>T | CA2581727666 | NR5A2 | c.1378+11837A>T (n.1378+11837A>T) c.1240+11837A>T (n.1240+11837A>T) c.1162+11837A>T (n.1162+11837A>T) c.1258+11837A>T (n.1258+11837A>T) | dbSNP |
| 1 | g.200132792A>C | CA2581727667 | NR5A2 | c.1378+11837A>C (n.1378+11837A>C) c.1240+11837A>C (n.1240+11837A>C) c.1162+11837A>C (n.1162+11837A>C) c.1258+11837A>C (n.1258+11837A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200132792A= | CA1139966535 | NR5A2 | c.1378+11837A= (n.1378+11837A=) c.1240+11837A= (n.1240+11837A=) c.1162+11837A= (n.1162+11837A=) c.1258+11837A= (n.1258+11837A=) | dbSNP |