| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10366530G>A | CA291544 | TYK2 | c.516C>T (p.Thr172=) n.847C>T n.930C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.859C>T n.881C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.219C>T (p.Thr73=) n.673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10366530G>C | CA9193706 | TYK2 | c.516C>G (p.Thr172=) n.847C>G n.930C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.859C>G n.881C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.219C>G (p.Thr73=) n.673C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |