Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10362257A>C | CA783147972 | TYK2 | c.1477-43T>G (n.1477-43T>G) c.1669+7T>G (n.1669+7T>G) n.2000+7T>G n.2083+7T>G c.*1220+7T>G (n.*1220+7T>G) c.1114+7T>G (n.1114+7T>G) c.1372+7T>G (n.1372+7T>G) c.343+7T>G (n.343+7T>G) c.45+7T>G (n.45+7T>G) n.1826+7T>G c.1471+7T>G (n.1471+7T>G) c.1579+7T>G (n.1579+7T>G) c.1543+7T>G (n.1543+7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10362257A>G | CA9193353 | TYK2 | c.1477-43T>C (n.1477-43T>C) c.1669+7T>C (n.1669+7T>C) n.2000+7T>C n.2083+7T>C c.*1220+7T>C (n.*1220+7T>C) c.1114+7T>C (n.1114+7T>C) c.1372+7T>C (n.1372+7T>C) c.343+7T>C (n.343+7T>C) c.45+7T>C (n.45+7T>C) n.1826+7T>C c.1471+7T>C (n.1471+7T>C) c.1579+7T>C (n.1579+7T>C) c.1543+7T>C (n.1543+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |