Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.204997300C>T | CA1350561 | NFASC | c.3091+5994C>T (n.3091+5994C>T) c.3076+8494C>T (n.3076+8494C>T) c.3136+5994C>T (n.3136+5994C>T) c.2913C>T (p.Ile971=) c.2691+5994C>T c.3040+5994C>T (n.3040+5994C>T) n.3549+8494C>T c.159-3870C>T c.462+8494C>T c.3064+5994C>T (n.3064+5994C>T) c.117C>T (p.Ile39=) n.391C>T n.1041-5296C>T c.*1767+8494C>T (n.*1767+8494C>T) c.3367+5994C>T (n.3367+5994C>T) c.3322+5994C>T (n.3322+5994C>T) c.3307+8494C>T (n.3307+8494C>T) c.3271+5994C>T (n.3271+5994C>T) c.3270C>T (p.Ile1090=) c.3498C>T (p.Ile1166=) c.3240C>T (p.Ile1080=) c.3447C>T (p.Ile1149=) c.3189C>T (p.Ile1063=) c.3285C>T (p.Ile1095=) c.3573C>T (p.Ile1191=) c.3234C>T (p.Ile1078=) c.3522C>T (p.Ile1174=) c.3155-3870C>T (n.3155-3870C>T) c.2964C>T (p.Ile988=) c.3154+5994C>T (n.3154+5994C>T) c.3139+8494C>T (n.3139+8494C>T) c.2833+5994C>T (n.2833+5994C>T) c.2818+8494C>T (n.2818+8494C>T) c.2782+5994C>T (n.2782+5994C>T) n.3375C>T c.2755+8494C>T (n.2755+8494C>T) c.3717C>T (p.Ile1239=) c.3602-3870C>T (n.3602-3870C>T) c.3732C>T (p.Ile1244=) c.3411C>T (p.Ile1137=) c.3586+8494C>T (n.3586+8494C>T) c.3280+5994C>T (n.3280+5994C>T) c.3265+8494C>T (n.3265+8494C>T) c.3229+5994C>T (n.3229+5994C>T) c.3453C>T (p.Ile1151=) c.3402C>T (p.Ile1134=) c.3397+5994C>T (n.3397+5994C>T) c.3382+8494C>T (n.3382+8494C>T) c.3061+8494C>T (n.3061+8494C>T) c.2124C>T (p.Ile708=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.3687C>T (p.Ile1229=) c.3681C>T (p.Ile1227=) c.3636C>T (p.Ile1212=) c.3360C>T (p.Ile1120=) c.3601+5994C>T (n.3601+5994C>T) c.3556+5994C>T (n.3556+5994C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204997300C>A | CA423125888 | NFASC | c.3091+5994C>A (n.3091+5994C>A) c.3076+8494C>A (n.3076+8494C>A) c.3136+5994C>A (n.3136+5994C>A) c.2913C>A (p.Ile971=) c.2691+5994C>A c.3040+5994C>A (n.3040+5994C>A) n.3549+8494C>A c.159-3870C>A c.462+8494C>A c.3064+5994C>A (n.3064+5994C>A) c.117C>A (p.Ile39=) n.391C>A n.1041-5296C>A c.*1767+8494C>A (n.*1767+8494C>A) c.3367+5994C>A (n.3367+5994C>A) c.3322+5994C>A (n.3322+5994C>A) c.3307+8494C>A (n.3307+8494C>A) c.3271+5994C>A (n.3271+5994C>A) c.3270C>A (p.Ile1090=) c.3498C>A (p.Ile1166=) c.3240C>A (p.Ile1080=) c.3447C>A (p.Ile1149=) c.3189C>A (p.Ile1063=) c.3285C>A (p.Ile1095=) c.3573C>A (p.Ile1191=) c.3234C>A (p.Ile1078=) c.3522C>A (p.Ile1174=) c.3155-3870C>A (n.3155-3870C>A) c.2964C>A (p.Ile988=) c.3154+5994C>A (n.3154+5994C>A) c.3139+8494C>A (n.3139+8494C>A) c.2833+5994C>A (n.2833+5994C>A) c.2818+8494C>A (n.2818+8494C>A) c.2782+5994C>A (n.2782+5994C>A) n.3375C>A c.2755+8494C>A (n.2755+8494C>A) c.3717C>A (p.Ile1239=) c.3602-3870C>A (n.3602-3870C>A) c.3732C>A (p.Ile1244=) c.3411C>A (p.Ile1137=) c.3586+8494C>A (n.3586+8494C>A) c.3280+5994C>A (n.3280+5994C>A) c.3265+8494C>A (n.3265+8494C>A) c.3229+5994C>A (n.3229+5994C>A) c.3453C>A (p.Ile1151=) c.3402C>A (p.Ile1134=) c.3397+5994C>A (n.3397+5994C>A) c.3382+8494C>A (n.3382+8494C>A) c.3061+8494C>A (n.3061+8494C>A) c.2124C>A (p.Ile708=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.3687C>A (p.Ile1229=) c.3681C>A (p.Ile1227=) c.3636C>A (p.Ile1212=) c.3360C>A (p.Ile1120=) c.3601+5994C>A (n.3601+5994C>A) c.3556+5994C>A (n.3556+5994C>A) | dbSNP |
1 | g.204997300C>G | CA1350560 | NFASC | c.3091+5994C>G (n.3091+5994C>G) c.3076+8494C>G (n.3076+8494C>G) c.3136+5994C>G (n.3136+5994C>G) c.2913C>G (p.Ile971Met) c.2691+5994C>G c.3040+5994C>G (n.3040+5994C>G) n.3549+8494C>G c.159-3870C>G c.462+8494C>G c.3064+5994C>G (n.3064+5994C>G) c.117C>G (p.Ile39Met) n.391C>G n.1041-5296C>G c.*1767+8494C>G (n.*1767+8494C>G) c.3367+5994C>G (n.3367+5994C>G) c.3322+5994C>G (n.3322+5994C>G) c.3307+8494C>G (n.3307+8494C>G) c.3271+5994C>G (n.3271+5994C>G) c.3270C>G (p.Ile1090Met) c.3498C>G (p.Ile1166Met) c.3240C>G (p.Ile1080Met) c.3447C>G (p.Ile1149Met) c.3189C>G (p.Ile1063Met) c.3285C>G (p.Ile1095Met) c.3573C>G (p.Ile1191Met) c.3234C>G (p.Ile1078Met) c.3522C>G (p.Ile1174Met) c.3155-3870C>G (n.3155-3870C>G) c.2964C>G (p.Ile988Met) c.3154+5994C>G (n.3154+5994C>G) c.3139+8494C>G (n.3139+8494C>G) c.2833+5994C>G (n.2833+5994C>G) c.2818+8494C>G (n.2818+8494C>G) c.2782+5994C>G (n.2782+5994C>G) n.3375C>G c.2755+8494C>G (n.2755+8494C>G) c.3717C>G (p.Ile1239Met) c.3602-3870C>G (n.3602-3870C>G) c.3732C>G (p.Ile1244Met) c.3411C>G (p.Ile1137Met) c.3586+8494C>G (n.3586+8494C>G) c.3280+5994C>G (n.3280+5994C>G) c.3265+8494C>G (n.3265+8494C>G) c.3229+5994C>G (n.3229+5994C>G) c.3453C>G (p.Ile1151Met) c.3402C>G (p.Ile1134Met) c.3397+5994C>G (n.3397+5994C>G) c.3382+8494C>G (n.3382+8494C>G) c.3061+8494C>G (n.3061+8494C>G) c.2124C>G (p.Ile708Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.3687C>G (p.Ile1229Met) c.3681C>G (p.Ile1227Met) c.3636C>G (p.Ile1212Met) c.3360C>G (p.Ile1120Met) c.3601+5994C>G (n.3601+5994C>G) c.3556+5994C>G (n.3556+5994C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |